Penyebab Achondroplasia dan Gejala

Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan tidak proporsional dimana satu gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi. Penderita Achondroplasia memiliki ukuran tulang dada yang normal, namun ukuran lengan dan tungkainya pendek sehingga menyebabkan penderita memiliki tubuh kerdil (dwarfisme).

Rata-rata tinggi badan penderita Achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun memiliki kondisi fisik berbeda, penderita Achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal seperti orang pada umumnya.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh adanya mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi dengan baik, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya, tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Mutasi gen FGFR3 pada penderita Achondroplasia dapat terjadi melalui dua cara, yaitu:

Gejala Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita Achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, seperti:

  • Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
  • Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
  • Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
  • Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
  • Tungkai berbentuk O.
  • Telapak kaki yang pendek dan lebar.
  • Tonus atau kekuatan otot yang lemah.
  • Kanal tulang belakang sempit.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis sejak bayi, lebih tepatnya ketika bayi baru dilahirkan atau masih di dalam kandungan. Berikut ini adalah penjelasannya:

Setelah bayi lahir

Sebagai langkah awal, dokter akan memeriksa gejala fisik yang dialami dan melakukan tanya jawab dengan orang tua terkait riwayat kesehatan keluarga. Achondroplasia dapat dikenali dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional.

Untuk memastikan diagnosis, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan lanjutan dengan tes DNA. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Selama masa kehamilan

Diagnosis Achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita Achondroplasia. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi Achondroplasia adalah:

  • USG
    USG digunakan untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi adanya tanda Achondroplasia, seperti ukuran kepala lebih besar dari normalnya. USG dapat dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
  • Deteksi mutasi gen FGFR3
    Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.  

Pengobatan Achondroplasia

Sampai saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan untuk mengatasi Achondroplasia sepenuhnya. Penanganan Achondroplasia  hanya dapat ditujukan untuk meringankan gejala atau mencegah dan mengobati komplikasi yang muncul.

Penanganan Achondroplasia  antara lain :

1. Medical check up

Medical check up secara rutin perlu dilakukan untuk memantau pertumbuhan tubuh penderita. Pemeriksaan meliputi pengukuran rasio tubuh bagian atas sampai bawah, serta berat badan penderita. Sangat penting untuk menjaga berat badan penderita agar tetap ideal guna mencegah terjadinya komplikasi.

2. Antibiotik

Antibiotik dapat digunakan untuk mengobati infeksi telinga yang sering dialami penderita Achondroplasia.

3. Terapi hormon

Pada anak dengan Achondroplasia, dokter mungkin akan menyarankan terapi hormon yang dilakukan secara rutin untuk meningkatkan pertumbuhan tulang pada anak agar bisa memiliki postur tubuh yang lebih baik saat dewasa.

4. Obat antiradang

Obat antiradang dapat diberikan untuk mengobati pasien Achondroplasia dengan gangguan sendi.

5. Perawatan gigi

Perawatan gigi dilakukan untuk memperbaiki struktur gigi yang bertumpuk akibat Achondroplasia.

6. Operasi

Operasi dapat dilakukan untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi yang terjadi. Operasi yang dapat dilakukan antara lain:

  • Prosedur orthopedi
    Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O.
  • Lumbar laminektomi
    Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
  • Ventriculoperitoneal shunt
    Prosedur operasi yang dilakukan jika penderita Achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk membuang cairan berlebih yang ada di dalam rongga otak.
  • Operasi caesar
    Wanita hamil penderita Achondroplasia memiliki tulang panggul yang kecil, sehingga disarankan untuk melahirkan melalui prosedur operasi caesar. Prosedur ini juga dilakukan jika janin terdiagnosis Achondroplasia untuk mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin terlalu besar untuk dilahirkan secara normal.

Komplikasi Achondroplasia

Ada berbagai komplikasi yang dapat dialami oleh penderita Achondroplasia, di antaranya:

  • Obesitas
  • Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga
  • Keterbatasan dalam bergerak, akibat kelainan bentuk lengan dan tungkai
  • Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang
  • Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak
  • Sleep apnea, yaitu kondisi munculnya ritme henti napas saat tidur

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan untuk mencegah Achondroplasia belum diketahui sampai saat ini. Jika Anda menderita Achondroplasia atau memiliki riwayat Achondroplasia dalam keluarga, maka disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya Achondroplasia pada anak Anda.

Sumber : https://www.alodokter.com/Achondroplasia