Penyakit Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis atau Fibrosis Kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Normalnya, lendir pada paru-paru dan sistem pencernaan adalah lendir tipis dan licin yang berguna untuk membantu tubuh agar dapat berfungsi dengan baik.

Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala akibat masalah paru-paru dan sistem pencernaan. Namun, rata-rata usia harapan hidup penderitanya berkurang karena penyakit ini. Hanya setengah dari penderita dapat hidup melewati usia 40 tahun.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala Cystic Fibrosis atau fibrosis kistik biasanya baru diketahui saat usia muda walaupun seharusnya sudah muncul sejak lahir. Gejala umum fibrosis kistik meliputi:

  • Diare
  • Infeksi pernapasan berulang-ulang
  • Sulit untuk menaikkan berat badan
  • Sering batuk yang terdengar basah
  • Sesak nafas dan sesekali bunyi mengi

Penderita fibrosis kistik juga dapat mengalami beberapa kondisi lain seperti diabetes, kurus, gangguan hati, dan osteoporosis. Diabetes dapat terjadi karena lendir yang menyumbat saluran pankreas yang kemudian mengganggu enzim pencernaan mencapai usus. Selain itu, lendir juga bisa menyumbat saluran empedu sehingga menyebabkan gangguan hati. Fibrosis kistik mengakibatkan penipisan tulang dan menjadi osteoporosis.

Kapan harus ke dokter

Seseorang perlu berkonsultasi dengan dokter jika memiliki gejala Cystic Fibrosis. Penyakit Cystic Fibrosis bisa timbul bahkan sejak hari pertama kehidupan bayi. Segera konsultasikan dengan dokter anak bila bayi tidak BAB dalam 24 jam pertama kehidupan.

Patuhi jadwal imunisasi anak Anda. Pada saat imunisasi, dokter anak juga akan melakukan pemeriksaan kesehatan secara menyeluruh terhadap anak Anda. Hal ini penting untuk mendeteksi lebih dini bila ada kelainan pada anak.

Penyakit Cystic Fibrosis merupakan penyakit yang menurun dalam keluarga. Jika memiliki anggota keluarga yang menderita Cystic Fibrosis, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter mengenai kemungkinan Anda atau anak Anda terkena Cystic Fibrosis.

Untuk penderita Fibrosis Kistik sendiri, pastikan selalu kontrol kesehatan secara rutin dengan dokter agasr perkembangan penyakit selalu terpantau. Penderita juga perlu waspada dan segera pergi ke instalasi gawat darurat (IGD) rumah sakit jika mengalami sesak napas.

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di dalam keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.

Mutasi gen pada penderita Fibrosis Kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit Cystic Fibrosis. Seorang carrier tidak menderita Cystic Fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini ke keturunannya.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Tes untuk mendiagnosis Cystic Fibrosis adalah tes genetik (gen CFTR). Pemeriksaan genetik perlu dilakukan pada kondisi-kondisi di bawah ini:

  • Bayi yang terlahir dari orang tua yang menderita atau membawa gen Cystic Fibrosis. Pemeriksaan genetik melalui darah bayi akan dilakukan ketika bayi baru lahir atau ketika bayi menginjak usia 2 minggu.
  • Anak-anak dan orang dewasa yang mengalami sinusitis kronis, polip hidung, bronkiektasis, infeksi paru dan pankreatitis berulang, serta kemandulan.
  • Pasangan suami istri yang menderita atau seorang carier dari penyakit Cystic Fibrosis. Pemeriksaan genetik ini perlu dilakukan ketika pasangan suami istri tersebut ingin punya anak untuk melihat seberapa besar risiko anak untuk terkena Fibrosis Kistik.

Selain pemeriksaan gen, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan darah dan keringat, untuk menilai protein IRT yang tinggi dalam darah dan kadar garam yang tinggi pada keringat penderita Fibrosis Kistik.

Dokter juga akan melakukan uji fungsi organ pankreas dan hati, serta pemeriksaan saluran pernapasan dengan foto Rontgen, cek dahak, dan uji fungsi paru untuk melihat adanya gangguan pada saluran pernapasan. Gangguan tersebut akan timbul pada penderita penyakit Cystic Fibrosis.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis atau fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Beberapa pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan meliputi:

  • Antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi pernapasan
  • Obat-obatan untuk membuat lendir lebih encer sehingga mudah dikeluarkan melalui batuk
  • Obat-obatan untuk melebarkan jalur napas (bronkodilator) dan mengurangi peradangan (steroid)
  • Prosedur mengeluarkan lendir dari paru-paru seperti teknik pernapasan siklus aktif, drainase autogenik, drainase postural yang dimodifikasi dan alat pembersihan jalan napas
  • Obat-obatan untuk membantu proses penyerapan makanan
  • Diet dan suplemen khusus untuk mencegah malnutrisi

Prosedur transplantasi paru-paru merupakan salah satu pilihan ketika paru-paru sudah rusak parah.

Komplikasi Cystic Fibrosis

Ada beberapa komplikasi yang dapat disebabkan oleh penyakit Cystic Fibrosis. Komplikasi tersebut dapat mengenai berbagai sistem dan organ.

Komplikasi sistem pernapasan

Komplikasi yang dapat terjadi pada sistem pernapasan meliputi:

  • Infeksi kronis, seperti sinusitis, bronkitis, dan pneumonia.
  • Bronkiektasis, yaitu penebalan pada saluran pernapasan yang mengakibatkan penderita sulit bernapas dan mengeluarkan dahak.
  • Polip hidung, terbentuk dari bagian hidung yang meradang dan bengkak.
  • Pneumothorax, yaitu menumpuknya udara pada rongga pleura, yaitu rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada.
  • Penipisan dinding saluran pernapasan hingga menimbulkan batuk darah atau hemoptisis.

Penyakit Cystic Fibrosis yang terus memburuk juga dapat membuat penderitanya mengalami gagal napas hingga berhenti bernapas.

Komplikasi sistem pencernaan

Komplikasi yang dapat terjadi pada sistem pencernaan meliputi:

  • Kekurangan nutrisi akibat lendir membuat tubuh tidak dapat menyerap protein, lemak, atau vitamin dengan baik.
  • Diabetes atau penyakit gula. Sekitar sepertiga penderita Fibrosis Kistik berisiko terkena diabetes pada usia 30 tahun.
  • Tersumbatnya saluran empedu. Hal ini dapat mengakibatkan batu empedu dan terganggunya fungsi organ hati.
  • Obstruksi usus.

Komplikasi lain yang dapat disebabkan oleh kistik fibrosis adalah kemandulan, osteoporosis, inkontinensia urine, dan gangguan elekrolit.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis tidak dapat dicegah. Meski demikian, pasangan suami istri yang menderita penyakit Cystic Fibrosis atau memiliki keluarga yang menderita penyakit tersebut perlu menjalani tes genetik. Tes ini bertujuan untuk memeriksa seberapa besar risiko keturunannya terkena penyakit Cystic Fibrosis.

Pada saat tes genetik, dokter akan mengambil sampel darah atau air liur. Tes genetik ini juga dapat dilakukan saat ibu sedang hamil dan khawatir akan risiko terjadinya Cystic Fibrosis pada janin yang dikandungannya.

Sumber : https://www.alodokter.com/cystic-fibrosis