Penyakit Anemia Sel Sabit

Penyakit Anemia Sel Sabit merupakan kelainan darah yang terjadi akibat kelainan genetik, yang ditandai dengan bentuk sel darah merah yang abnormal. Bentuk sel darah merah yang abnormal tersebut biasanya menyerupai bulan sabit. Penyakit ini banyak terjadi di Afrika dan Amerika. Anemia Sel Sabit terjadi sejak anak-anak dan berlanjut hingga dewasa.

Dalam kondisi normal, bentuk sel darah merah itu bundar dan lentur sehingga mudah bergerak dalam pembuluh darah, sedangkan pada anemia Sel Sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit yang kaku dan mudah menempel pada pembuluh darah kecil. Akibatnya, aliran sel darah merah yang mengandung hemoglobin atau protein pembawa oksigen terhambat hingga menimbulkan nyeri dan kerusakan jaringan.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit bukanlah penyakit menular. Kondisi ini disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua (harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Sedangkan anak yang mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orang tua hanya jadi pembawa penyakit anemia Sel Sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Mutasi gen pada penderita anemia Sel Sabit menyebabkan produksi sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal, sehingga menimbulkan berbagai gangguan pada tubuh.

Anemia Sel Sabit bisa memberat kondisinya pada keadaan:

  • Udara dingin
  • Berada dalam penerbangan jarak jauh
  • Infeksi
  • Dehidrasi
  • Terlalu banyak minum alkohol
  • Stres emosional
  • Kehamilan

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia Sel Sabit dilakukan melalui pemeriksaan analisa Hb untuk melihat keberadaan haemoglobin S atau hemoglobin cacat yang memunculkan anemia Sel Sabit. Jumlah dari Hb yang normal juga akan diperiksa untuk menentukan seberapa berat anemia, sehingga dapat mengarahkan ke pemeriksaan selanjutnya untuk melihat kemungkinan komplikasi.

Gejala anemia bulan sabit terlihat sejak masa kanak-kanak, bahkan bisa nampak sejak bayi. Anemia yang dialami cukup berat sehingga penderitanya terlihat pucat, mudah lelah, lemas, lesu. Pada anak, perkembangannya bisa lebih lambat dari anak lain seusianya.

Meski penyakitnya bernama anemia bulan sabit, gejalanya tak hanya anemia. Gejala lainnya yang sering terjadi pada penderita adalah:

  • Nyeri tulang, terutama pada tulang di tungkai bawah.
  • Sangat mudah mengalami infeksi
  • Perkembangan seksual terlambat
  • Perawakan lebih kecil dibandingkan orang seusianya
  • Badan kurus
  • Stroke di usia muda
  • Nyeri hebat pada ujung-ujung jari tangan dan kaki akibat penyempitan pembuluh darah yang terjadi mendadak. Pada kondisi penyempitan yang berat, dapat terjadi luka yang dalam dan tak mudah disembuhkan pada tungkai kaki.
  • Acute chest syndrome, yang ditandai dengan demam, batuk, nyeri dada yang hebat
  • Mata menonjol atau tajam penglihatan turun secara perlahan
  • Jantung membengkak ditandai dengan sesak dan bengkak pada kedua tungkai bawah
  • Batu empedu yang terjadi sejak anak-anak, ditandai dengan nyeri perut kanan atas hilang timbul
  • Ereksi yang terjadi terus menerus tanpa ada rangsangan seksual

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia Sel Sabit umumnya memerlukan pengobatan seumur hidup. Penanganan anemia Sel Sabit sejauh ini bertujuan mencegah kekambuhan krisis sel sabit, meredakan gejala, serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia Sel Sabit meliputi:

  • Transplantasi sumsum tulang
    Satu-satunya metode pengobatan yang bisa menyembuhkan kondisi ini sampai tuntas hanyalah melalui transplantasi sumsum tulang. Melalui metode ini, sumsum tulang penderita akan diganti dengan sumsum tulang yang baru yang dapat menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat. Namun metode ini berisiko menimbulkan perlawanan dari tubuh terhadap sel hasil transplantasi, yang justru dapat menyerang sel lain dalam tubuh. Mengingat risiko transplantasi sumsum tulang, prosedur ini hanya dianjurkan pada penderita yang masih berusia di bawah 16 tahun, dengan komplikasi yang berat dan tidak memberikan respons terhadap pengobatan lainnya.
  • Mengatasi krisis Sel Sabit
    Penanganan untuk mengatasi krisis Sel Sabit yang utama adalah dengan menghindari faktor pemicunya. Beberapa upaya untuk mencegah pemicu adalah dengan minum banyak cairan untuk menghindari dehidrasi, mengenakan pakaian yang cukup hangat agar tidak kedinginan, menghindari perubahan suhu secara tiba-tiba, tidak berolahraga berat, menghindari alkohol dan merokok, serta usahakan tetap tenang dan tidak stres. Jika krisis Sel Sabit terus berlanjut, dokter akan meresepkan hydroxyurea. Obat ini mampu menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin bernama haemoglobin fetus (HbF) yang dapat mencegah pembentukan Sel Sabit. Namun, obat ini dapat meningkatkan risiko terkena infeksi karena menurunkan kadar sel darah putih dan diduga dapat berpengaruh buruk jika dikonsumsi dalam jangka waktu panjang. Selain itu, obat ini juga tidak boleh dikonsumsi oleh wanita hamil.
  • Penanganan nyeri
    Untuk meredakan rasa nyeri ketika terjadi krisis Sel Sabit, antara lain dengan:

    • Mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat.
    • Mengalihkan pikiran dari rasa sakit, misalnya dengan bermain video game, menonton film, atau membaca buku.
    • Minum banyak cairan untuk memperlancar aliran darah yang tersumbat.
    • Mengonsumsi obat pereda nyeri yang dijual bebas di apotek, seperti paracetamol.

Apabila rasa sakit belum juga hilang atau malah makin mengganggu, segera temui dokter. Dokter dapat meresepkan obat pereda nyeri yang lebih kuat.

  • Mengatasi anemia. Untuk mengatasi gejala anemia, dokter akan memberi suplemen asam folat yang dapat menstimulasi produksi sel darah merah. Jika anemia tergolong berat, maka diperlukan transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.
  • Mengatasi pertumbuhan yang terhambat. Untuk penderita anemia Sel Sabit usia remaja yang mengalami keterlambatan pubertas, dokter akan memberikan terapi hormon.
  • Pencegahan infeksi. Untuk mencegah risiko infeksi, dokter akan menganjurkan pasien anemia Sel Sabit, terutama anak-anak, agar melengkapi vaksinasi. Selain vaksinasi, dokter akan meresepkan antibiotik penisilin untuk jangka waktu yang lama. Sedangkan bagi pasien dewasa yang sudah diangkat limpanya atau menderita pneumonia, maka dianjurkan mengonsumsi antibiotik penisilin seumur hidup.
  • Pencegahan stroke. Untuk mencegah risiko stroke, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) atau dikenal juga dengan USG Doppler karotis tiap tahun. Melalui pemeriksaan ini, tingkat kelancaran aliran darah di dalam otak bisa dilihat.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Adanya penyumbatan pada pembuluh darah bisa menurunkan fungsi atau bahkan merusak organ-organ tubuh, seperti ginjal, limpa, hati, dan otak. Kondisi ini dapat menimbulkan beberapa komplikasi, di antaranya:

  • Kebutaan, akibat penyumbatan pembuluh darah pada mata yang seiring waktu akan merusak retina.
  • Acute chest syndrome dan hipertensi pulmonal, akibat sumbatan Sel Sabit di dalam pembuluh darah paru-paru. Kedua kondisi yang ditandai dengan gejala sesak napas ini tergolong mematikan.
  • Stroke, akibat terhambatnya aliran darah di dalam otak.
  • Batu empedu, akibat penumpukan zat bilirubin yang dihasilkan dari sel darah merah yang rusak secara cepat. Hal ini dapat menimbulkan nyeri perut dan tubuh tampak berwarna kuning (jaundice).
  • Luka pada kulit, akibat sumbatan di pembuluh darah kulit.
  • Priapismus atau ereksi berkepanjangan, yang menimbulkan rasa sakit dan berisiko menyebabkan kerusakan pada penis serta kemandulan. Priapismus terjadi akibat penyumbatan aliran darah di dalam penis.

Sumber : https://www.alodokter.com/anemia-sel-sabit