Defisiensi Protein C

Defisiensi Protein C adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi ketika seseorang berisiko membentuk bekuan darah abnormal akibat kekurangan Protein C. Protein C merupakan pengencer darah alami dalam tubuh. Bersama dengan Protein lain di dalam darah, Protein ini berperan dalam pengaturan pembekuan darah dengan menghalangi kerja Protein lain yang berperan membantu koagulasi atau pembekuan darah.

Selain itu, Protein C juga diduga memiliki fungsi untuk mencegah peradangan dan melindungi sel dari kerusakan (sitoprotektif). Protein C biasanya terdapat di dalam darah dalam keadaan tidak aktif, dan hanya aktif ketika diperlukan.

Jika terjadi Defisiensi atau kekurangan Protein C, maka seseorang akan lebih berisiko untuk mengalami pembentukan bekuan darah. Kondisi ini dapat ditemukan dalam bentuk ringan maupun berat. Pada keadaan ringan, seseorang mungkin saja belum membentuk bekuan darah abnormal.

Gumpalan darah yang terbentuk akibat Defisiensi Protein C seringkali terjadi pada pembuluh darah yang alirannya lambat, yaitu pembuluh vena. Kondisi ini menyebabkan penderita Defisiensi Protein C lebih mudah mengalami penyakit deep vein thrombosis (DVT).

Jenis-jenis Defisiensi Protein C

Terdapat dua jenis Defisiensi Protein C, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Defisiensi Protein C tipe 1 terjadi akibat kurangnya jumlah Protein C di dalam darah. Sedangkan Defisiensi Protein C tipe 2 terjadi akibat aktivitas Protein C tidak maksimal dalam sistem pembekuan darah, meskipun jumlahnya masih normal. Defisiensi tipe 2 lebih jarang terjadi dibandingkan tipe 1.

Penyebab Defisiensi Protein C

Defisiensi Protein C terjadi karena perubahan atau mutasi genetik yang menyebabkan produksi dan fungsi Protein C menjadi tidak normal. Mutasi genetik ini dapat diwariskan dalam keluarga. Oleh karena itu, seseorang yang memiliki keluarga dengan riwayat Defisiensi Protein C akan lebih berisiko menderita penyakit ini. Mutasi genetik juga dapat terjadi dengan sendirinya, namun lebih jarang dibandingkan mutasi genetik yang diturunkan.

Biasanya seseorang yang tidak memiliki keluarga dengan riwayat Defisiensi Protein C, dapat mengalami penyakit ini jika memiliki faktor-faktor pemicu, seperti:

  • Menderita kekurangan vitamin K.
  • Menderita gagal hati.
  • Sedang menderita infeksi berat.
  • Menderita kanker yang sudah menyebar (metastasis).
  • Mengalami DIC, yaitu keadaan di mana terjadi penggumpalan darah yang menyebar di seluruh tubuh serta perdarahan di saat yang bersamaan.
  • Menjalani kemoterapi.
  • Menjalani transplantasi sel sumsum tulang (stem cell).

Gejala Defisiensi Protein C

Umumnya Defisiensi Protein C tidak menimbulkan gejala yang signifikan (asimptomatik) sampai menimbulkan gumpalan darah. Gejala yang dapat ditimbulkan akibat penggumpalan darah di tubuh penderita, antara lain:

  • Deep vein thrombosis (DVT) : Dikenal juga dengan trombosis vena dalam, yaitu terbentuknya gumpalan darah pada pembuluh vena dalam. Jika gumpalan darah terjadi pada pembuluh vena di tungkai, dapat muncul gejala berupa pembengkakan, nyeri, perubahan warna dan pengerasan di daerah tungkai yang mengalami penggumpalan darah.
  • Gangrene : Kondisi di mana jaringan tubuh mati karena tidak mendapat pasokan darah yang cukup.
  • Emboli pulmoner : salah satu komplikasi berbahaya dari DVT, saat bekuan darah terbentuk pada vena paru-paru. Waspadai gejala sesak napas, nyeri dada, detak jantung cepat, pingsan, hingga batuk darah.
  • Tromboflebitis : Kondisi ini terjadi ketika gumpalan darah memicu timbulnya peradangan pada pembuluh vena yang mengalami penggumpalan. Gejalanya dapat berupa pembengkakan, kemerahan, nyeri, dan demam pada daerah yang mengalami penggumpalan darah.
  • Purpura fulminan : Kondisi mengancam nyawa yang ditemukan pada bayi dengan kasus berat Defisiensi Protein C. Gejala muncul berupa timbulnya bekuan darah pada pembuluh darah kecil di seluruh tubuh.

Diagnosis Defisiensi Protein C

Untuk menentukan diagnosis Defisiensi Protein C, diperlukan evaluasi lengkap yang didapatkan dari:

  • Anamnesis atau wawancara medis: menggali informasi riwayat penyakit, riwayat penyakit keluarga, juga tanda dan gejala yang dirasakan.
  • Pemeriksaan fisik: tanda dan gejala yang sesuai dengan Defisiensi Protein C.
  • Pemeriksaan penunjang: umumnya berupa pemeriksaan darah untuk menilai jumlah dan fungsi Protein C.

Pengobatan Defisiensi Protein C

Pengobatan Defisiensi Protein C bertujuan untuk menangani penggumpalan darah yang terjadi. Dokter penyakit dalam, konsultan darah (KHOM), dapat memberikan obat antikoagulan, seperti:

  • Heparin.
  • Enoxaparin.
  • Fondaparinux.
  • Warfarin.
  • Rivaroxaban.

Selain diberikan obat antikoagulan, pasien juga dapat diberikan Protein C tambahan untuk menambah kandungan Protein C dalam darah. Protein C tambahan ini dapat bersumber dari Protein C murni dalam bentuk konsentrat, atau kombinasi dengan Protein lain yang berasal dari plasma darah donor (transfusi darah jenis FFP).

Bagi penderita purpura neonatal, dibutuhkan pemberian Protein C dengan segera. Pasien purpura neonatal akan diberikan Protein C dalam bentuk konsentrat Protein C, untuk meningkatkan kandungan Protein C.

Setelah kandungan Protein C kembali normal, pasien dapat diberikan obat antikoagulan untuk mencegah terjadinya penggumpalan darah kembali. Jika diperlukan, pasien dapat diberikan Protein C tambahan kembali sewaktu-waktu. Sebagai solusi permanen, pasien juga dapat menjalani transplantasi hati.

Pencegahan Defisiensi Protein C

Defisiensi Protein C karena faktor bawaan boleh dibilang tak bisa dicegah begitu saja. Pemantauan kondisi dan konsumsi obat yang tepat agar tak terjadi pembentukan bekuan darah bisa dilakukan untuk mencegah kondisi yang lebih berat. Beberapa langkah untuk mengurangi risiko penggumpalan darah akibat Defisiensi Protein C, antara lain adalah:

  • Rajin berolahraga.
  • Menghindari berdiri atau duduk dalam waktu yang
  • Mengonsumsi obat-obatan yang diberikan dokter secara teratur.
  • Menghindari dehidrasi, dengan minum air putih yang cukup tiap hari.
  • Menggunakan kaus kaki (stocking) khusus yang direkomendasikan oleh dokter untuk mencegah penggumpalan darah.
  • Melakukan pemeriksaan kesehatan (medical check up) secara rutin, terutama jika memiliki keluarga yang pernah menderita Defisiensi Protein C.

Sumber : https://www.alodokter.com/Defisiensi-Protein-c