Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) adalah penyakit keturunan akibat kekurangan enzim G6PD. G6PD itu senditi merupakan enzim yang berfungsi untuk memastikan proses oksidasi dan jangka hidup sel darah merah (eritrosit) normal.

Penyakit ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Bila tubuh kekurangan enzim ini, sel darah merah akan pecah lebih cepat dibanding pembentukannya sehingga menyebabkan anemia. Pada kondisi defisiensi G6PD, terjadi pemecahan sel darah merah (hemolysis) sebelum waktunya sehingga dapat terjadi anemia.

Gejala Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Defisiensi G6PD bisa tidak menimbulkan gejala apapun. Namun bila banyak sel darah merah yang pecah, penderita dapat mengalami gejala dan tanda anemia hemolitik, seperti:

  • Peningkatan suhu tubuh disertai kekuningan pada kulit dan selaput lendir (misalnya jaundice atau kekuningan pada mata)
  • Pembesaran limpa (splenomegali)
  • Air seni berwarna kuning-oranye gelap
  • Pucat, kelelahan, penurunan kondisi umum tubuh
  • Napas yang berat dan cepat
  • Nadi yang teraba lemah dan cepat

Kapan harus ke dokter

Periksakan ke dokter anak bila anak Anda mengalami gejala anemia hemolitik di atas. Selama tumbuh kembang anak, orang tua perlu melakukan pemeriksaan berkala ke dokter anak. Pemeriksaan ini dapat dilakukan sekaligus dengan jadwal imunisasi rutin anak.

Bila Anda atau keluarga Anda menderita defisiensi G6PD, konsultasikan dengan dokter mengenai kemungkinan penyakit ini menurun ke anak Anda sebelum memutuskan memiliki anak.

Penyebab Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen penghasil enzim G6PD yang dapat diturunkan kepada anak. Mutasi pada gen tersebut menyebabkan penderita penyakit ini kekurangan atau tidak memiliki enzim G6PD sama sekali.

Kondisi tersebut akan memengaruhi keberlangsungan hidup sel darah. Bila tidak memiliki enzim G6PD dalam jumlah yang cukup, sel darah merah akan lebih mudah pecah. Sel darah merah juga akan lebih mudah pecah bila dipicu oleh beberapa faktor berikut:

  • Konsumsi fava beans.
  • Penyakit infeksi yang disebabkan oleh bakteri atau virus.
  • Paparan napththalene, senyawa yang terdapat dalam kamper.
  • Obat-obatan, seperti antibiotik, antimalaria, serta obat pereda nyeri.

Defisiensi G6PD lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Hal ini karena gen penghasil enzim G6PD terdapat di kromosom X. Seperti diketahui, pria memiliki kromosom XY, sedangkan wanita memiliki kromosom XX. Dengan kata lain, seorang wanita hanya bisa terserang defisiensi G6PD, apabila kedua orang tuanya menderita penyakit ini.

Diagnosis Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Dokter bisa menduga adanya penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) dan akan melakukan evaluasi lebih lanjut bila terlihat:

  • Hiperbilirubinemia (bilirubin yang tinggi dalam darah) pada neonatus yang tidak dapat dijelaskan atau terjadi berkepanjangan.
  • Adanya hemolitik anemia.
  • Adanya hemolysis (sel darah merah pecah) setelah mengonsumsi obat tertentu atau mengalami kejadian yang menyebabkan stres oksidasi. Stres oksidasi merupakan kondisi tingginya radikal bebas dalam tubuh yang membuat tubuh mudah terserang berbagai masaslah kesehatan.

Untuk memastikan diagnosis, dapat dilakukan beberapa langkah pemeriksaan, seperti:

  • Pemeriksaan darah rutin (dapat menunjukkan hemoglobin yang rendah).
  • Bilirubin (bilirubin yang meningkat dapat menandakan pemecahan sel darah merah yang berlebihan).
  • Analisis urine (mencari adanya komponen sel darah merah dalam air seni).
  • Retikulosit (jumlah yang meningkat menandakan respon sumsum tulang terhadap adanya kondisi anemia).
  • Pemeriksaan darah tepi (mencari Heinz Body, yaitu gambaran hemoglobin yang terdenaturasi atau tidak aktif).
  • Enzim G6PD melaui pemeriksaan darah.

Pengobatan Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Pengobatan defisiensi G6PD adalah dengan menghilangkan faktor pemicu penyakit ini. Misalnya, jika defisiensi G6PD yang disebabkan oleh infeksi, maka pengobatan yang dilakukan adalah dengan menghilangkan infeksinya. Jika gejala muncul setelah mengonsumsi obat, maka pengobatannya adalah dengan berhenti mengonsumsi obat tersebut.

Gejala defisiensi G6PD biasanya berhenti setelah faktor pemicunya ditangani. Namun bila kondisi pasien sudah berkembang ke anemia hemolitik, pengobatan yang lebih intensif harus diberikan. Pengobatan itu meliputi:

  • Pemberian oksigen untuk mempertahankan kadar oksigen dalam darah.
  • Transfusi darah untuk mengganti sel darah yang rusak.

Komplikasi Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Defisiensi G6PD yang berlangsung terus menerus dapat memicu anemia hemolitik, yaitu penyakit kurang darah akibat sel darah merah hancur lebih cepat dibanding pembentukannya. Bila terus dibiarkan, penderita dapat mengalami gangguan irama jantung, kelainan otot jantung, atau gagal jantung.

Pencegahan Defisiensi Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

Defisiensi G6PD adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan, sehingga sulit untuk dicegah. Namun bila Anda menderita penyakit ini, Anda bisa menghindari faktor pemicunya. Penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) sebaiknya menghindari konsumsi:

  • Obat-obatan oksidan: seperti antimalaria
  • Beberapa jenis antibiotik, misalnya ciprofloxacin, kloramfenikol
  • OAINS (Obat Anti-Inflamasi Non Steroid)
  • Tanaman fava (tanaman polong-polongan)

Sumber : https://www.alodokter.com/defisiensi-glukosa-6-fosfat-dehidrogenase