Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah penyakit saraf langka yang menyebabkan penderitanya sulit berjalan, kehilangan rasa dan kontrol atas tangan dan kaki, serta sulit berbicara. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9 dan merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini pertama kali dijelaskan oleh Nikolaus Friedreich yang berasal dari Jerman.

Seseorang dapat mengalami ataksia Friedreich bila kedua orang tuanya memiliki kelainan gen FXN (frataxin). Penyakit ini dapat terjadi baik pada laki-laki maupun perempuan.

Penyebab Ataksia Friedreich

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini bertugas untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria, yang merupakan sumber pernapasan sel. Jika zat besi yang berada di dalam mitokondria terlalu banyak, frataxin akan dikeluarkan. Begitu pun sebaliknya, frataxin akan disimpan di tempat khusus di dalam mitokondria.

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, tetapi tidak memiliki gejala (karier). Jika kedua orangtua bekerja dan akan memiliki anak, terdapat risiko sebesar 25 persen untuk memiliki gejala Ataksia Friedreich. Angka persentase ini berlaku pada setiap kehamilan.

Gejala Ataksia Friedreich

Gejala-gejala ataksia Friedreich dapat muncul di rentang usia 2-50 tahun. Meskipun demikian, sering kali gejala awal ataksia muncul di usia 10-15 tahun. Gejala awal yang paling sering muncul adalah kesulitan untuk berjalan dan perubahan cara berjalan. Penderita akan tampak goyah dan lebih sering terjatuh saat berjalan.

Gejala lainnya yang dapat muncul pada ataksia Friedreich adalah:

  • Kenaikan lengkungan telapak kaki (scoliosis pes cavus) atau perubahan bentuk lain pada kaki, seperti clubfoot.
  • Berkurang sampai tidak adanya refleks tendon pada tungkai atau anggota gerak bagian bawah.
  • Gangguan penglihatan.
  • Gangguan pendengaran.
  • Gangguan berbicara (disartria).
  • Skoliosis.
  • Otot terasa mel
  • Kurangnya koordinasi antara anggota gerak badan.
  • Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai dan

Selain beberapa gejala di atas, kardiomiopati dan diabetes juga sering muncul pada penderita ataksia Friedreich.

Gejala dapat terus bertambah parah hingga penderitanya tidak dapat berjalan atau lumpuh. Penderita juga harus menggunakan alat bantu, seperti kursi roda, atau hanya berbaring di atas tempat tidur.

Seiring perkembangan penyakit, gangguan saraf akibat ataksia Friedreich juga akan memengaruhi tangan dan menyebabkan tangan tremor atau lemas.

Saat ataksia Friedreich sudah sangat parah, penderita akan sulit bicara dan menelan akibat gangguan saraf pada wajah. Jika berlanjut penderita ataksia akan mengalami pelemahan pada otot wajah dan kesulitan untuk berbicara, bernapas, menelan, dan tertawa.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Pada awal pemeriksaan, dokter akan menanyakan keluhan, gejala yang diderita, dan   riwayat kesehatan penderita dan keluarga. Riwayat kesehatan keluarga diperlukan untuk mengetahui kemungkinan adanya pembawa atau carrier gen ataksia Friedrieich di dalam keluarga.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memastikan gejala ataksia Friedreich yang diderita. Berdasarkan rekomendasi World Federation of Neurology, selama pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan pemeriksaan berikut ini:

  • Kemampuan berjalan.
  • Kecepatan berjalan.
  • Kemampuan berdiri dengan mata terbuka.
  • Kemampuan melebarkan kaki dengan mata terbuka.
  • Kemampuan menstabilkan tubuh jika terjadi guncangan dengan mata terbuka dan tertutup.
  • Kestabilan posisi duduk.
  • Fungsi gerak tubuh.
  • Kemampuan berbicara, termasuk kefasihan dan kejelasan dalam berbicara.
  • Pergerakan bola mata.

Jika diduga mengalami ataksia Friedreich, dokter akan meminta penderita menjalani pemeriksaan konduksi saraf. Tes ini berfungsi untuk mengukur kecepatan rangsang saraf melalui saraf. Tes ini dapat memberikan informasi jika terdapat kerusakan jaringan saraf menggunakan elektroda yang dipasang di kulit tungkai.

Selain pemeriksaan konduksi saraf, beberapa pemeriksaan lain yang mungkin dijalani penderita ataksia Friedreich adalah:

  • EkokardiografiEkokardiografi berfungsi untuk menganalisa kondisi rangsangan saraf pada jantung dengan menggunakan gelombang suara.
  • Pemindaian MRIPemindaian MRI pada penderita ataksia Friedreich difokuskan pada otak dan tulang belakang. Pada penderita ataksia Friedreich, dapat ditemukan adanya kerusakan pada saraf tulang belakang bagian leher.

Pengobatan Ataksia Friedreich

Perlu diingat, ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Langkah penanganan ditujukan untuk mengontrol gejala-gejala yang muncul dan mencegah komplikasi yang mungkin akan timbul. Pengobatan ataksia Friedreich dilakukan dengan melibatkan berbagai dokter, terutama dokter saraf, dokter ahli genetik, dan dokter fisioterapi.

Selama pengobatan, dokter akan melakukan pemeriksaan berkala selama beberapa tahun untuk memantau kondisi sistem saraf, jantung, otot dan tulang, serta sistem organ lain.

Berbagai penanganan yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut:

  • Fisioterapi dan penggunaan alat bantu gerak.
  • Pengobatan gagal jantung dan aritmia.
  • Pengobatan untuk
  • Terapi bicara.
  • Operasi untuk menangani gangguan atau deformitas pada kaki dan tulang.
  • Konseling dan obat antidepresan untuk mengatasi depresi.
  • Memodifikasi pola dan jenis makanan, jika penderita sulit menelan makanan.

Komplikasi Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich akan bertambah buruk seiring berjalannya waktu. Setelah 15-20 tahun, berbagai gejala ataksia Friedreich akan semakin memberat, bahkan bisa muncul komplikasi, seperti:

  • Sulit mencerna karbohidrat
  • Diabetes
  • Kardiomiopati

Aritmia dan gagal jantung merupakan penyebab utama kematian pada penderita ataksia Friedreich, yang umumnya terjadi di rentang usia 35-50 tahun.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan dari kedua orangtua, maka pencegahan yang terbaik adalah dengan melakukan upaya pencegahan sedari dini. Konseling genetik sebelum menikah dapat dilakukan jika memiliki riwayat keluarga dengan gangguan otot yang progresif dan dapat dilakukan pemeriksaan gen prenatal.

Sumber : https://www.alodokter.com/ataksia-friedreich