Ambiguous Genitalia

Ambiguous Genitalia atau kelamin ganda merupakan kelainan langka di mana jenis kelamin bayi tidak dapat ditentukan secara jelas. Pada kasus ambiguous genitalia, alat kelamin tidak berkembang dengan sempurna atau tidak memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih dalam kandungan.

Ambiguous genitalia cukup jarang terjadi. Kondisi ini dapat disebabkan oleh gangguan hormonal selama masa kehamilan atau akibat kelainan kromosom. Dapat juga terjadi ketidaksesuaian antara organ seksual eksternal dan organ seksual internal atau status seksual secara genetik. Umumnya, ambiguous genitalia dapat terlihat sejak lahir dan dapat menimbulkan tekanan bagi anggota keluarga pengidap. Kelamin ganda merupakan bagian dari kondisi sexual development disorder (DSD).

Umumnya, ambiguous genitalia tidak berbahaya. Namun, kondisi ini bisa menyebabkan penderitanya mengalami gangguan psikis dan sosial saat dewasa. Meski begitu, jika penyebabnya adalah kelainan pada kelenjar adrenal (hiperplasia adrenal kongenital), kelamin ganda perlu mendapatkan penanganan segera.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia disebabkan oleh gangguan perkembangan organ kelamin saat bayi masih dalam kandungan. Akibatnya, saat bayi lahir, jenis kelamin yang terbentuk menjadi tidak jelas. Perlu diketahui bahwa jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah dan sel telur ibu saat pembuahan.

Gangguan dari tahapan yang menentukan jenis kelamin pada janin dapat menyebabkan adanya ketidaksesuaian antara penampakan genitalia eksternal pada bayi dengan organ seksual internal atau status seksual secara genetik (XX atau XY).

Penyebab ambiguous genitalia pada janin yang memiliki struktur genetik perempuan, antara lain:

  • Abnormalitas kromosom.
  • Kelainan genetik, seperti hiperplasia adrenal kongenital.
  • Terpapar dengan hormon pria pada saat kehamilan.
  • Tumor pada ibu yang memicu produksi hormon pria.

Penyebab dari ambiguous genitalia pada janin yang memiliki struktur genetik laki-laki, antara lain:

  • Abnormalitas kromosom.
  • Kelainan genetik yang diturunkan.
  • Kelainan pada testis atau testosteron.
  • Sindrom insensitivitas androgen.

Gejala Ambiguous Genitalia

Ambiguous Genitalia dapat diketahui saat bayi masih berada dalam kandungan atau saat bayi lahir. Bila bayi mengalami ambiguous genitalia, jenis kelaminnya tidak jelas dan terlihat seperti berkelamin ganda. Akibatnya, akan sulit memastikan apakah bayi yang lahir merupakan bayi perempuan atau laki-laki.

Beberapa tanda atau gejala yang bisa terlihat saat bayi mengalami ambiguous genitalia adalah:

Pada bayi perempuan

  • Labia tertutup dan membengkak, sehingga tampak seperti skrotum
  • Klitoris membesar, sehingga terlihat seperti penis kecil
  • Lubang saluran kemih (uretra) ada di sekitar klitoris, bisa tepat pada klitoris atau di bawah klitoris

Pada bayi laki-laki

  • Letak lubang saluran kemih ada di bawah (hipospadia)
  • Penis berukuran kecil atau tampak seperti klitoris yang membesar
  • Tidak ditemukannya testis di kantong buah zakar atau skrotum (kriptokismus)
  • Bagian yang seharusnya merupakan skrotum tampak seperti labia

Kapan harus ke dokter

Ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter. Dengan begitu, perkembangan janin dan kondisi ibu hamil dapat terus dipantau.

Ambiguous genitalia bisa terdeteksi oleh dokter saat bayi baru lahir. Jika Anda tidak melahirkan di dokter dan bayi Anda terlihat memiliki kelainan seperti yang telah dijelaskan di atas, segera bawa ia ke dokter agar dapat dilakukan pemeriksaan untuk mengetahui penyebabnya dan diberikan penanganan yang tepat.

Diagnosis Ambiguous Genitalia

Jika bayi lahir dengan ambiguous genitalia, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan ibu selama hamil, termasuk obat atau suplemen yang dikonsumsi. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada bayi.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Tes darah, untuk menilai kadar hormon dan enzim yang memengaruhi perkembangan organ genital bayi, seperti hormon testosteron, reseptor androgen, enzim 5A reduktase.
  • Pemeriksaan kromosom, untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi.
  • Pemindaian dengan USG, untuk memastikan letak testis pada bayi dengan kriptokismus.
  • Biopsi dengan mengambil sampel jaringan kelamin bayi, untuk menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis).

Setelah memastikan diagnosis, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan apa yang terjadi pada bayi, serta risiko yang bisa terjadi di kemudian hari.

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Pengobatan ambiguous genitalia bertujuan untuk menjaga fungsi seksual dan kesuburan penderita saat dia dewasa, mencegah tekanan sosial dari masyarakat, serta menjaga kondisi psikologis penderita.

Beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi ambiguous genitalia adalah:

Operasi

Operasi merupakan metode pengobatan utama Ambiguous Genitalia. Tujuan operasi adalah untuk menjaga fungsi seksual anak serta membentuk tampilan luar organ kelamin agar terlihat normal.

Pada anak perempuan, sering kali fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal, meskipun terdapat kelainan bentuk organ kelamin dari luar. Jika vagina tertutup oleh kulit, dokter akan melakukan operasi untuk membuat lubang vagina.

Pada anak laki-laki, operasi dilakukan untuk memperbaiki bentuk penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi saat anak tumbuh dewasa.

Terapi

Jika Ambiguous Genitalia disebabkan oleh gangguan hormonal, dokter akan memberikan terapi hormon kepada bayi untuk menyeimbangkan kadar hormon di dalam tubuhnya. Pemberian terapi hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas.

Komplikasi Ambiguous Genitalia

Jika tidak segera ditangani, ambiguous genitalia dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa kondisi berikut:

  • Abnormalitas genital.
  • Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kelainan genetik bawaan yang mempengaruhi kelenjar adrenal.
  • Infertilitas, tidak mengalami menstruasi, atau rambut wajah yang berlebih pada wanita.
  • Kelainan perkembangan fisik selama pubertas.
  • Kematian pada masa bayi tanpa penyebab yang jelas.Pencegahan Ambiguous Genitalia.

Ambiguous genitalia sulit dicegah. Namun, ibu hamil dapat melakukan beberapa langkah berikut untuk menurunkan risiko terjadinya kelainan pada janin:

  • Menjalani gaya hidup sehat selama hamil, seperti mengonsumsi makanan yang sehat dan bergizi seimbang, tidak merokok, serta tidak mengonsumsi minuman beralkohol.
  • Melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan mengonsumsi suplemen sesuai ajuran dokter.
  • Tidak menggunakan obat atau suplemen sembarangan, terutama obat yang mengandung hormon.

Sumber : https://www.alodokter.com/ambiguous-genitalia