3 Penyakit Langka Di Tangani Di Indonesia

3 Penyakit Langka Yang Di Tangani Di Indonesia

3 Penyakit Langka Di Tangani Di Indonesia – Penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi di masyarakat. Yayasan MPS dan penyakit langka indonesia mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi. Namun untuk pernyakit langka sebenarnya sudah cukup banyak secara kolektif. Informasi yang di peroleh Dokter RSUPN Dr.Cipto mangunkusumo yang aktif dalam yayasan MPS dan penyakit langka indonesia onclinicusa.com, mengungkapkan sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang telah diidentifikasi di dunia dan memengaruhi hidup jutaan orang asia.

Sebagian besar penderita penyakit langka 75 persen diantaranya di perkirakan adalah anak-anak. Sedangkan dari 75 persen itu 30 persennya merupakan anak-anak di usia 5 tahun. “Sebagian besar atau 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien,” kata dr. Cut Hafifah

1. Mucopolysaccharidosis tipe I, tipe II, tipe III, tipe IV A, tipe VI, dan tipe VIII

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).

Karbohidrat rantai panjang ini terdapat dalam sel untuk membentuk tulang, tulang rawan, kornea, kulit, dan jaringan ikat lainnya Livechat Pragmatic Slot.

Saat ini terdapat 7 tipe MPS dengan subtipenya masing-masing.

Gejala MPS tidak tampak saat pasien lahir dan biasanya baru mulai terlihat saat pasien berusia 1 tahun.

3 Penyakit Langka Di Tangani Di Indonesia

Gejala awal bisa tidak spesifik, seperti:
Infeksi telinga
Pilek
Hernia umbilikalis

Seiring waktu berjalan, mulai tampak penumpukan GAG pada seluruh tubuh. Gejala yang kemudian bisa terjadi pasien adalah:

Wajah terlihat lebih kasar
Dahi tampak menonjol
Batang hidung tampak pesek
Lidah membesar
Pembesaran hati

Sementara, penumpukan GAG di katup jantung dapat menyebabkan gangguan kontraktilitas jantung. Sedangkan penumpukan GAG di saluran napas, bisa menyebabkan obstructive sleep apnea. Seluruh sendi juga akan terpengaruh sehingga menyebabkan gangguan mobilitas sendi.

2. Classic phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah.

Bila PKU tidak diobat, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, sehingga menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.

3. 6-Pyruvil Tetrahydropterinsynthase deficiency

Defisiensi 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase (PTPS) adalah kelainan bawaan yang ditandai kekurangan molekul yang disebut tetrahidrobiopterin (BH4).

Kondisi ini mengubah kadar beberapa zat dalam tubuh, termasuk fenilalanin. Kadar fenilalanin yang tinggi telah muncul sejak awal kehidupan pada pasien PTPS yang tidak diobati. Kondisi ini akan merubah neurotransmiter di otak.